“RARAS SON LAS ENFERMEDADES, NO LAS PERSONAS”

Tres millones de personas en España, más de 100.000 en Castilla La Mancha, padecen una enfermedad poco frecuente. Hay 7.000 identificadas, casi todas difíciles de diagnosticar y de tratar precisamente por esa diversidad y baja prevalencia. El 29 de febrero, por eso de que es un ‘día raro’, se celebra el Día internacional de las ‘enfermedades raras’ (este año será el 28 porque no es bisiesto). Los afectados reclaman más visibilidad, más normalización y más voluntad política para agilizar diagnósticos y asistencia y para facilitarles el día a día.

La presidenta y tesorero de ASEM, Begoña Martín y Miguel Ángel León, con trabajadoras de la organización en Talavera. Foto: Barri.

 

Juan José Prieto padece síndrome de Apert, un trastorno que le provoca graves deformaciones en el cráneo, la cara, las manos y los pies. “Cuando nací los médicos explicaron a mis padres que me iba a morir muy pronto”. Tiene 31 años, es funcionario del Ministerio de Defensa y es el coordinador en Castilla La Mancha de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

 

A Marta Arriero la distrofia muscular de cintura por déficit de calpaina no se le manifestó hasta la adolescencia y año a año fue restándole movilidad en las piernas hasta dejarla en una silla de ruedas. Ingeniera de Caminos de formación, es una de las cofundadoras de ASEM Castilla La Mancha, asociación integrada en la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares y una de las primeras (hace 13 años) que se constituyó en la región para aglutinar a personas afectadas por una enfermedad rara.

 

Y aún más tarde se vio sorprendido por una extraña dolencia Miguel Ángel León. Ya había cumplido los 40, era deportista, un corredor habitual, padre de familia, cuando empezó a sentir que las piernas le fallaban. Once años después no puede caminar.

 

El caso de Miguel Ángel es un buen ejemplo de la primera dificultad con la que suele enfrentarse alguien que empieza a tener síntomas de una enfermedad que padecen muy pocas personas, de la que es muy posible que los especialistas sanitarios de su entorno no hayan visto ningún caso antes, de la que a veces se sabe muy poco porque apenas se ha investigado sobre ella y que en muchos casos es degenerativa: es la dificultad para conseguir que la enfermedad sea diagnosticada adecuadamente. “Cuando empecé con los síntomas en 2006 me pasaban de trauma a neurología sin aclararme nada, así que dejé de ir; hasta que en 2010 la enfermedad se me acusó más y tuve que volver”.

 

En los próximos meses empezará a funcionar en Castilla La Mancha una unidad técnica de información y coordinación de enfermedades raras que servirá de apoyo y referencia a profesionales y pacientes.

 

En el hospital de Talavera no consiguió un primer diagnóstico hasta marzo de 2014. “Me dijeron que tenía paraparesia espástica y que volviera en seis meses. Me encontré perdido, hundido, confundido. Y no solo yo, porque cuando te diagnostican una enfermedad así se la diagnostican también a toda la familia. A ellos también les ha costado mucho. Hasta que encontré la asociación (ASEM), que fueron los que me orientaron, me apoyaron y me hablaron de otro hospital para pedir una segunda opinión”.

 

“Tuve que luchar, pero luchar, con la asociación para conseguir una orden de asistencia para que me vieran en el hospital de Valdecilla de Santander”. Lo consiguió al año siguiente y el pasado mes de julio, tras numerosas pruebas y estudios genéticos allí, le cambiaron el diagnóstico de su enfermedad: esclerosis múltiple primaria progresiva. “Y todavía no es seguro”.

 

Todos los afectados y asociaciones consultadas coinciden con Miguel Ángel en las dificultades burocráticas para conseguir que las autoridades sanitarias deriven al paciente a un centro hospitalario público de otra comunidad donde se tiene referencia de un experto o unidad especializada en una de estas dolencias raras, imposibles de mantener en todos los hospitales o en todas las comunidades por el escaso número de pacientes de cada enfermedad.

 

“Desde la asociación luchamos por que todas las personas consigan un diagnóstico. Es verdad que algunos son difíciles, pero a día de hoy hay que luchar por conseguirlo porque eso lo cambia todo. A la asociación acaba de llegar ahora una persona con 43 años que tiene síntomas desde los 14 y todavía nadie le ha explicado lo que le ocurre”, señala Begoña Martín, presidenta regional de ASEM.

 

Marta Arriero habla de su caso: “De mi enfermedad solo tenemos un especialista en España, que está en San Sebastián. Y tengo suerte, porque de otras enfermedades ni siquiera lo tienen”. Cada año tiene que renovar la orden de asistencia para poder acudir a su consulta. “El neurólogo de aquí, no porque no sea bueno, sino porque no ha visto a otros pacientes como yo, no puede resolverme lo que le planteo”.

 

Rodrigo Gutiérrez, el director general de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria de la consejería de Sanidad, explica que el Plan en el que trabajan para abordar las enfermedades raras prevé “que los pacientes puedan ser derivados más fácilmente a especialistas de referencia en otras comunidades”, pero advierte que el Ministerio de Sanidad debe aportar financiación suficiente. “El que una persona sea atendida en otro lugar requiere financiación compartida a través del fondo de cohesión sanitaria”.

 

Apuestan también en la consejería por establecer más vínculos estructurados entre sanitarios e investigadores que trabajan en distintas comunidades y países para facilitar el intercambio de conocimientos y experiencias. Ahora posible con internet y las nuevas tecnologías. “Es más efectivo y más inmediato ahora compartir conocimientos que el que viajen los enfermos”, señala el director general.

 

Rodrigo Gutiérrez y Teresa Marín, directores generales de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria y de Planificación de la consejería de Sanidad.

 

Begoña Martín, madre de un adolescente afectado por una de estas enfermedades, pide a las instituciones que sus proyectos y promesas se hagan realidad. “Creo que ahora existe voluntad, pero tiene que servir de verdad para mejorar la calidad asistencial de las personas afectadas y sus familias”. Y lo mismo reivindica el coordinador regional de FEDER.

 

“Yo lo que pido a los políticos y a las instituciones es que no nos pongan tantas trabas y nos acompañen. No me valen las palabras. Les pido que piensen en las personas cuando toman decisiones y pienso ahora en el copago farmacéutico, por ejemplo, que hace mucho daño a las familias que no tienen o tienen pocos ingresos. Las enfermedades raras son caras, y más si tienes que desplazarte a otra ciudad. Un síndrome de Apert tiene que operarse de todo: del cráneo, de los ojos, de la cara, de las manos, de los pies… Y necesitamos tratamiento continuo de un logopeda, ortodoncia, facial… que la sanidad pública no cubre o no tiene especialistas de eso para nuestros problemas” .

 

Y luego está la calle. “Falta voluntad política, pero también educación, respeto por el otro, concienciación”, señala Marta Arriero, una mujer con carácter, reivindicativa y de la que sus compañeros en ASEM destacan su empuje y su sonrisa continua, aunque como ella dice, también tenga sus “bajones. Nadie, ni mi marido, ni tu familiar más cercano sabe por lo que tú pasas. Tienes que superar muchas barreras que nadie se imagina el esfuerzo que te suponen”. Lo cuenta recordando como hace 5 años “todo el mundo se echó las manos a la cabeza” cuando decidió dejar de trabajar porque sus limitaciones físicas ya no se lo permitían,“aunque intelectualmente sigas al 100%”.

 

“Cuando te diagnostican una enfermedad rara lo primero que hay que hacer es pedir ayuda, porque se pasa mal. No vale aislarse. Hay otras personas que están pasando por lo mismo que tú y conocerlas ayuda”

 

Marta, con problemas de movilidad, lamenta que siga construyéndose obra pública con barreras arquitectónicas evidentes, que la administración no ofrezca más empleo público a personas con discapacidad que pueden desempeñar muchos puestos perfectamente para compensar las enormes dificultades que por su situación suelen tener para acceder a la empresa privada, la lentitud o los criterios arbitrarios con los que, opina ella, se aplica la ley de Dependencia o los problemas para usar el transporte público. “En Londres no hay ningún problema para llegar del aeropuerto al centro de la ciudad, en España tienes que avisar dos días antes y estar con antelación para subir a un tren. ¿Por qué? Más que por presupuesto, creo que no hay voluntad”.

 

O cuestiones más cotidianas como que sigan sin respetarse los aparcamientos para personas con discapacidad. Miguel Ángel León cuenta cómo incluso en un centro comercial de Talavera han colocado una carpa en los aparcamientos para discapacitados.

 

Juan José Prieto, coordinador regional de la Federación nacional de enfermedades raras.

 

Juan José Prieto también opina que hemos avanzado “poco” en sensibilización. “Una enfermedad rara tiene cosas buenas y malas. La buena es que por mi enfermedad he conocido a gente maravillosa; la mala es que detrás hay mucho sufrimiento y mucha soledad, mucho rechazo social, tanto de niño como cuando eres mayor, porque lo desconocido siempre produce rechazo y hay mucha desinformación. Cuando hablamos de cáncer parece que todo el mundo lo conoce y lo respeta. De enfermedades raras somos muy poquitos, pero tres millones de personas en España. Y somos las asociaciones las que luchamos por visibilizar y por normalizar la situación de las personas con enfermedades raras”.

 

Desde Feder, que en Castilla La Mancha aglutina a 8 asociaciones de dolencias poco frecuentes, organizan charlas en colegios e institutos para hablar del tema. Prieto ha estado en algunos de Toledo y en La Villa de don Fadrique, su pueblo y donde fue pregonero de las últimas fiestas. “A los chicos les decimos que raras no son las personas, raras son las enfermedades y que nadie está exento de sufrir una o que la sufra alguien de su entorno. Los mayores se quedan callados. Más de un profesor me dice que me va a contratar”, cuenta él bromeando.

 

Las asociaciones son también el gran apoyo de los afectados y sus familias, aunque algunas patologías registran tan pocos casos que ni siquiera existe agrupación nacional. “Es un grave error no asociarse, no unirse. Mi vida cambió completamente cuando conocí la asociación”, recuerda Prieto. “Cuando uno se enfrenta a una enfermedad como esta lo primero que hay que hacer es pedir ayuda porque no se puede hacer solo y se pasa mal. No vale aislarse, hay otras personas que están pasando por lo mismo que tú y conocerlas te ayuda. Cuando lo asumes, das un gran paso”, dice él, convencido de que el futuro del colectivo será mejor gracias al movimiento asociativo.

 

La unidad de mastocitosis del complejo hospitalario de Toledo está a punto de convertirse en centro de referencia del sistema nacional de salud. Será el primero de Castilla La Mancha

 

Begoña Martín también lo explica: “Estamos satisfechos de poder atender a la gente. No podemos darles todo lo que necesitan, porque son muchas cosas, pero sí podemos arroparlos y creo que con ello se pasa de otra manera. El problema es que no tenemos tiempo, ni capacidad, ni recursos para llegar a más gente y hacer más cosas. Necesitamos más dinero para poder llegar donde las administraciones no llegan”.

 

A ella le parece que lo que les ha hecho daño con el caso de Nadia “ha sido tanta información de un asunto que se coló a los medios. Primero hay que informarse. Ser una persona con enfermedad rara o tenerla en casa no significa ser buena persona. Yo cuando colaboro me informo antes de con quien lo hago”. Ella respeta las acciones individuales para recaudar fondos, pero cree más efectivo “unirse y luchar todos juntos para intentar que esos recursos que faltan cuando sean necesarios sean facilitados. Es verdad que todavía tenemos que romper muchos clichés porque hay gente que duda de lo que se hace en una asociación”.

 

Juan José Prieto lamenta también la utilización que algunos padres hacen de sus hijos enfermos, publicando fotos de su deteriorado estado para pedir ayuda. “Me causa asco y no lo tolero. Nosotros luchamos por lo contrario, por salir adelante, por no dar pena, jamás. Lo que queremos es dar visibilidad”. Más recursos públicos y apoyo para la investigación de este tipo de dolencias es la reivindicación que las asociaciones plantearán el próximo Día internacional de las enfermedades raras.

 

“Es importante que sea continua, que no esté a expensas de que se acabe el proyecto y el dinero con él”, pide la presidenta de ASEM. ‘Sin investigación no hay futuro’ es el lema de FEDER este año, cuenta el coordinador regional, que se imagina así su futuro personal: “Tengo muchos sueños. Si te los pones fáciles se cumplen: tener una familia y ser delegado del club deportivo Villa, en mi pueblo, por el apoyo que me ha dado y nos dan a las personas con enfermedades raras. Y quiero seguir viajando para visibilizar la enfermedad”, dice este joven que solo conoce a 4 personas más que sufren su misma enfermedad en la región.

 

 

SANIDAD ACTIVARÁ UN PLAN ESPECÍFICO ESTE AÑO

 

Las primeras medidas de este Plan integral ya han empezado a desarrollarse para que puedan estar funcionando en los próximos meses, como la creación de una unidad técnica de información y coordinación de enfermedades raras que servirá de apoyo y referencia a profesionales, pacientes y familiares y con la que se pretende agilizar y mejorar la atención asistencial.

 

“Lo que los pacientes nos están pidiendo es un acompañamiento, el no sentirse solos, una referencia, un dispositivo que les ponga en relación con los recursos tan dispersos y a veces tan desconocidos. Por eso estamos trabajando en coordinar los recursos, en integrarnos en redes acreditadas y establecer un circuito en el que fluya la información y elimine las trabas burocráticas”, explica la directora general de Planificación de la consejería de Sanidad, Teresa Marín.

 

Desde el año pasado se está adaptando el registro regional de enfermedades raras a la nueva normativa nacional y se está creando un registro de profesionales y unidades especializadas (además de los centros de referencia nacional) de enfermedades poco frecuentes, tanto de dentro como de fuera de la comunidad autónoma, así como de asociaciones de afectados. “Uno de los grandes escollos es localizar y acceder al conocimiento que se puede generar en un país lejano”, advierte la directora. Contemplan también habilitar una web que ofrecerá información “veraz y rigurosa” sobre estas dolencias y los recursos y prestaciones disponibles. “La información es una de las mejores armas que tenemos. Es muy importante que los afectados sepan a quién dirigirse y cómo ponerse en contacto con otras personas que están en su misma situación”, señala Rodrigo Gutiérrez, director general de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria.

 

Su departamento se encargará también de poner en marcha un aula de enfermedades raras con el objetivo de que los enfermos “sean mejores conocedores de su patología y puedan gestionarla mejor”. La nueva estrategia incluye además un plan de formación para profesionales del ámbito socio-sanitario relacionados con estas patologías y mejorar los mecanismos de detección precoz. Acaba de constituirse un grupo de trabajo multidisciplinar para decidir sobre la conveniencia de ampliar el número de pruebas a los recién nacidos. Podrían ser hasta cinco más este año; ya el pasado se incrementaron en seis.

 

Este Plan regional para enfermedades raras está coordinado por la dirección general de Planificación e implica directamente a las direcciones generales de Salud Pública y de Calidad y Humanización y al Sescam. Es el primero que abordará de modo integral estas dolencias en Castilla La Mancha, tras la fallida Estrategia de enfermedades raras presentada al inicio de 2011 y que quedó guardada en un cajón con el cambio de gobierno regional de aquel año.

 

 

Referencia en mastocitosis

 

Lo es desde hace unos años la unidad que investiga y trata esta enfermedad poco frecuente en el complejo hospitalario de Toledo (ubicada en el hospital del Valle). El año pasado el Ministerio de Sanidad aceptó su candidatura para convertirse oficialmente en centro de referencia de esta enfermedad en el sistema nacional de salud. En este momento se ultima una auditoría documental y una agencia evaluadora designada por el Ministerio le dará el visto bueno definitivo. La acreditación podría ser oficial en unos meses. Será el primer centro de referencia nacional en Castilla La Mancha.

 

“Esto nos abrirá la puerta para incorporarnos a las redes europeas que facilitan el contacto entre profesionales y el intercambio de experiencias y ensayos clínicos, de ponernos en primera línea y directamente en contacto con los últimos avances. En cuanto tengamos la acreditación, presentaremos la candidatura para formar parte de la red europea de enfermedades hematológicas raras”, anuncia Teresa Marín, la directora general de Planificación de Sanidad. “Nuestra apuesta es desarrollar centros de referencia en los temas en los que estamos más avanzados y podemos ser competitivos”.