LOS QUE MÁS SABEN DE MASTOCITOSIS

La unidad que diagnostica, trata e investiga sobre esta enfermedad ‘rara’ en el hospital Virgen del Valle de Toledo es oficialmente desde hace unas semanas el único centro de referencia nacional para la atención a los afectados; pero mucho antes de conseguir esta acreditación del Ministerio eran ya centro de excelencia europeo y referencia mundial en la investigación y el tratamiento de la mastocitosis. Se lo han ganado en solo 10 años.

 

El equipo del Instituto de Mastocitosis de Castilla La Mancha, ubicado en el hospital del Valle de Toledo. Fotos: Gómez Herruz

 

“Este es el único centro del mundo que se dedica solo a la mastocitosis. Aquí solo vemos pacientes con esta enfermedad o con otras relacionadas, como los síndromes de activación mastocitaria que se comportan de una manera similar y algunos síndromes hipereosinofílicos que tienen muchas conexiones con el mastocito”, explica el doctor Iván Álvarez-Twose, el director del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, como se designa oficialmente a esta unidad monográfica creada por el Sescam en Toledo en 2007 y que entonces el doctor Escribano -ya jubilado- se encargó de poner en marcha.

 

Esa exclusividad les ha permitido alcanzar una especialización excepcional en el conocimiento, el diagnóstico -muchas veces complicado- y el tratamiento de la enfermedad, con novedosas propuestas y enormes éxitos, como el que consiguieron en 2014 al lograr por primera vez en el mundo la remisión completa de una leucemia de mastocitos muy agresiva que inicialmente solo daba seis meses de vida a una paciente de 69 años con los tratamientos convencionales. Hoy, la mujer sigue sometiéndose a retratamientos periódicos que mantienen su enfermedad controlada.

 

 

En estos 10 años en el Instituto toledano han desarrollado 20 proyectos de investigación, la mayoría con aplicación directa en la práctica clínica; muchos de ellos en colaboración con el laboratorio del profesor Orfao del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, a través de la Red Española de Mastocitosis. Han participado también en proyectos de investigación con las universidades americanas de Harvard y Stanford y con el MD Anderson Cancer Center de Houston. Y han realizado casi un centenar de publicaciones científicas sobre sus hallazgos y propuestas sobre la enfermedad.

 

Entre sus grandes aportaciones han conseguido redefinir y mejorar los criterios para diagnosticar la mastocitosis e implantar técnicas avanzadas, más específicas y sensibles, que permiten garantizar el diagnóstico en los casos más complejos, en los que la enfermedad se manifiesta con síntomas menos evidentes y que con otras técnicas podrían pasarse por alto.

 

El 5% de los pacientes del Instituto toledano son extranjeros que pagan personalmente la asistencia y proceden de todo el mundo: Estados Unidos, Japón, Sudáfrica o Argentina

 

Con estas técnicas desarrolladas en el hospital del Valle también es posible precisar mejor el tipo de mastocitosis y definir el pronóstico de la enfermedad a largo plazo, “que es fundamental para establecer el tratamiento más adecuado a cada paciente y mejorar su calidad de vida”, explica Laura Sánchez Muñoz, la inmunóloga de la unidad y una de las dos facultativas del laboratorio. “Somos el único centro del mundo capaz de predecir cómo se puede comportar la enfermedad a largo plazo, a 30 ó 40 años; por ejemplo predecir si el paciente tiene riesgo de desarrollar una enfermedad más grave. Y eso nos permite seguirle más de cerca”, añade el director del Instituto.

 

Han conseguido incluso poder discriminar con “mucha fiabilidad” a los pacientes que realmente necesitan un estudio de médula ósea para su diagnóstico de los que no, que en cualquier caso continúan bajo seguimiento. “Desde que en 2011 implantamos este modelo predictivo REMA-score hemos ahorrado 250.000€ con esos estudios que ya no tenemos que realizar”, advierte Álvarez Twose.

 

Laura Sánchez Muñoz es la inmunóloga de la unidad; Iván Álvarez Twose, el hematólogo y el jefe del Instituto. Los recortes también llegaron al centro. Ellos reclaman más personal para poder seguir siendo los mejores del mundo.

 

Desde Toledo esta unidad ha logrado, además, caracterizar un nuevo tipo de mastocitosis, la denominada mastocitosis sistémica bien diferenciada, y cuyos criterios diagnósticos ya han sido aceptados parcialmente por la Organización Mundial de la Salud. A la OMS han llevado también otros resultados y propuestas de sus investigaciones, publicados ya en revistas científicas internacionales, aunque el reconocimiento y aprobación mundial lleva su tiempo, advierten.

 

La alta calidad asistencial y la capacidad investigadora del Instituto de Toledo les convirtió de hecho, casi desde el inicio, en una referencia mundial. Por eso en estos años han estado recibiendo enfermos de otros países y de otras comunidades autónomas, pese a no ser aún centro oficial de referencia nacional (esta circunstancia también provocó que otras comunidades se negaran a derivar a sus pacientes; algo que ya no podrán hacer con la acreditación otorgada por el Ministerio de Sanidad).

 

De hecho solo 500 de los más de 3.000 pacientes que han sido diagnosticados y tratados en la última década en el Instituto de Castilla La Mancha son de esta comunidad autónoma. Y un 5% de ese total son extranjeros que pagan personalmente la asistencia y proceden de todo el mundo: de Estados Unidos, Japón, Argentina, de muchos países europeos e incluso atienden a un paciente de Sudáfrica.

 

Entre dos facultativos respondieron el año pasado 10.000 correos electrónicos con dudas de pacientes de todo el mundo y de sus médicos más cercanos, y atienden un móvil las 24 horas para urgencias

 

El seguimiento de ese número tan elevado de pacientes es lo que les ha permitido poder desarrollar las líneas de investigación, diagnóstico y tratamiento que les han convertido en referencia mundial. Para hacernos una idea, su cifra de pacientes es similar a la del Registro Europeo de Mastocitosis, que incluye todos los casos de Francia, Italia, Alemania, Reino Unido, Suecia, República Checa, Austria, Polonia y de algunos centros norteamericanos. España, con el Instituto de Castilla La Mancha al frente, aún no se ha sumado a ese Registro por discrepancias en el tratamiento de la protección de datos de los pacientes.

 

Cada año llegan a la unidad de Toledo entre 250 y 300 casos nuevos, pero hay que hacer seguimiento y tratar a todos los diagnosticados de por vida, porque la enfermedad es crónica en los adultos (el 70% de los niños se curan espontáneamente) y estar muy pendientes de los que evolucionan con complicaciones.

 

Así que el equipo está al límite: desde 2012 solo dos facultativos se encargan de la atención clínica a los pacientes (eran cuatro en 2009): el hematólogo y jefe de la unidad, Iván Álvarez Twose, y la alergóloga, Almudena Matito. En el laboratorio, al frente de las pruebas diagnósticas: la inmunóloga Laura Sánchez y la bióloga Ana Henriques. Una enfermera, Rosa de Prada, dos técnicos de laboratorio, Juan Carlos Fernández y Rosa Galán, y una secretaria, Marisa García, completan el equipo.

 

“Ahora es prioritario el apoyo institucional”, advierte el director Iván Álvarez-Twose. “La acreditación como centro de referencia va a incrementar el número de pacientes derivados porque ya ninguna comunidad podrá poner frenos burocráticos a sus enfermos, y nosotros necesitamos adaptar los recursos humanos a lo que es esto: el único centro nacional hoy día para mastocitosis, que es un motivo de orgullo y un privilegio para Castilla La Mancha. No se trata solo de la actividad clínica, también es muy importante que podamos seguir avanzando en la investigación, en conocer mejor la enfermedad, que además es una de las misiones que se encomendó al centro cuando se creó. Y necesitamos personal suficiente para poder hacerlo”.

 

La acreditación como referencia nacional también les va a permitir acceder a fondos europeos para la investigación de enfermedades raras. No deja de sorprender el compromiso y el esfuerzo con el que se han mantenido a la vanguardia internacional también en los años de recortes públicos, “sacando tiempo los fines de semana y de nuestras vacaciones para poder mantenernos al máximo nivel”.

 

Los dos facultativos clínicos atendieron el año pasado 10.000 correos electrónicos de pacientes de todo el mundo y de sus médicos más cercanos, en los que les consultaban dudas sobre el tratamiento o evolución de la enfermedad (las revisiones presenciales se hacen dependiendo de las necesidades de cada paciente). Entre estos dos médicos, además, atienden un móvil operativo las 24 horas para atender cualquier urgencia que pueda presentárseles.

 

Gran parte se resuelven con la llamada o el correo electrónico, sin necesidad de que el paciente tenga que desplazarse a un centro médico o a la unidad de Toledo. Este sistema de atención telemática, novedoso en el sistema sanitario, está resultando muy eficaz para los usuarios y para ahorrarles costes a ellos y al propio sistema.

 

QUÉ ES LA MASTOCITOSIS

 

Esta enfermedad, con múltiples variantes, genera un incremento anormal de los mastocitos (células que juegan un papel clave en el sistema inmune que nos protege), alterando así su funcionamiento y acumulándose en la piel, la médula ósea, el tubo digestivo, los huesos u otros órganos y tejidos.

 

Aunque unas manchas muy características en la piel han sido el síntoma más evidente hasta hace pocos años, ahora sabemos (en gran parte por las investigaciones del Instituto toledano) que la enfermedad también puede manifestarse sin ellas y con otros síntomas: a veces similares a los de una alergia o tan variados como un dolor abdominal, anemia severa o un colapso vascular (dolencias por las que hasta hace muy poco no se sospechaba la enfermedad). Por eso no es fácil de diagnosticar y no se ha llegado a establecer una incidencia real todavía, aunque sigue considerándose una enfermedad poco frecuente (las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas).

 

La mayoría de mastocitosis tienen buen pronóstico y no afectan a la esperanza de vida, pero requieren tratamiento para atajar los síntomas y de un control médico para vigilar su evolución y el desarrollo de complicaciones, sobre todo en las variantes más agresivas. En el 70% de los niños se curan espontáneamente al llegar a la pubertad, pero no hay curación para los adultos.

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